Z pohledu medicíny jsou vzácná onemocnění charakterizována velkým počtem a širokou rozmanitostí poruch a příznaků, které se mohou lišit i v rámci jednoho syndromu, ne pouze navzájem mezi jednotlivými nemocemi. Stejné onemocnění pak může mít více podtypů a u postižených osob mohou být odlišné klinické projevy. Vliv na délku života se u jednotlivých vzácných onemocnění značně liší, některé tyto nemoci způsobují úmrtí již při narození, mnohé jsou degenerativní nebo ohrožující život, zatímco jiné jsou s normálním životem slučitelné, pokud jsou včas diagnostikovány a správně léčeny.

Předkládaná monografie se věnuje problematice vzácných onemocnění a jejich projevů v orofaciální oblasti, především z pohledu zubního lékaře. Úvodní kapitola se kromě základních definic zabývá klasifikačními systémy, které jsou u jednotlivých onemocnění uváděny společně s názvem, synonymy, prevalencí a typem dědičnosti. Největší část knihy obsahuje více než padesát kazuistik, jež podávají konkrétní obrazy onemocnění a jsou doplněny bohatou obrazovou dokumentací. Poruchy vývoje zubů se pro svoji relativně snadnou diagnostiku jeví jako vhodný marker vývojových vad orofaciální krajiny, a monografie proto bude vhodným doplněním poznatků i pro další lékařské obory.