Zoznam skratiek 1 Metabolizmus medi 1.1 Meď v ľudskom organizme 1.2 Funkcie medi v ľudskom organizme 1.3 Príjem medi potravou a jej vstrebávanie v tráviacom trakte 1.4 Transport medi v enterohepatálnom obehu 1.5 Metabolizmus medi v pečeni 1.6 Vylučovanie medi z organizmu 2 Patogenéza Wilsonovej choroby a toxické pôsobenie medi 3 Genetika a epidemiológia Wilsonovej choroby 4 Klinický obraz Wilsonovej choroby 4.1 Hepatálna forma Wilsonovej choroby 4.2 Neurologická forma Wilsonovej choroby 4.3 Psychiatrické prejavy pri Wilsonovej chorobe 4.4 Očné príznaky Wilsonovej choroby 4.5 Hematologické prejavy pri Wilsonovej chorobe 4.6 Poškodenie srdca pri Wilsonovej chorobe 4.7 Poškodenie obličiek pri Wilsonovej chorobe 4.8 Kostné a kĺbové poškodenie pri Wilsonovej chorobe 4.9 Poškodenie endokrinného systému pri Wilsonovej chorobe 4.10 Gastrointestinálne prejavy pri Wilsonovej chorobe 4.11 Kožné zmeny pri Wilsonovej chorobe 5 Diagnostika Wilsonovej choroby 5.1 Ceruloplazmín v sére 5.2 Meď v sére pri Wilsonovej chorobe 5.3 Exkrécia medi v moči 5.4 Histopatologické a elektrónovomikroskopické vyšetrenie pečene pri Wilsonovej chorobe 5.5 Histochemický dôkaz medi v pečeni pri Wilsonovej chorobe 5.6 Kvantitatívne stanovenie medi v pečeni 5.7 Genetické vyšetrenie 5.8 Diagnostický skórovací systém (Leipzig score) 5.9 Rodinný skríning pri Wilsonovej chorobe 5.10 Novšie biochemické markery pri diagnostike Wilsonovej choroby 5.11 Ultrasonografia, počítačová tomografia a magnetická rezonancia pečene u pacientov s Wilsonovou chorobou 5.12 Magnetická rezonancia mozgu pri Wilsonovej chorobe 6 Diferenciálna diagnostika Wilsonovej choroby 6.1 Diferenciálna diagnostika hepatálnej formy Wilsonovej choroby 6.2 Diferenciálna diagnostika neurologickej a psychiatrickej formy Wilsonovej choroby 7 Liečba Wilsonovej choroby 7.1 Penicilamín 7.2 Trientine 7.3 Zinok 7.4 Liečba pacienta s asymptomatickou formou Wilsonovej choroby 7.5 Liečba pacienta so symptomatickou formou Wilsonovej choroby 7.6 Transplantácia pečene pre Wilsonovu chorobu Skryť popis